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Retina Dysplasie / Okulo-Skeletale-Dysplasie
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RD/OSD
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Was bedeuten die Begriffe: RD und OSD?
RD ist die Abkürzung für Retina Dysplasie - eine Augenerkrankung
(Retina= Netzhaut, Dysplasie= Missbildung)
OSD ist die Abkürzung für Okulo-Skeletale Dysplasie - eine Skelettmissbildung
(Okulo= das Auge, Skelett, Dysplasie =Missbildung)
Bei der Retina Dysplasie oder auch “Netzhaut-Dysplasie” werden verschiedene Formen unterschieden.
Allen gemeinsam ist, dass es sich um angeborene Missbildungen der Netzhaut handelt.
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°
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Die fokale, multifokale Retina Dysplasie
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Dies ist eine leichtere Form der RD, bei ihr können einzelne Netzhautfalten über der Netzhaut verbreitet sein und kann eher als harmlos betrachtet werden.
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Die geographische Retina Dysplasie
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Bei dieser Form ist überwiegend die obere Netzhauthälfte betroffen, durchaus mit größeren Ablösungen der Netzhaut, die mit Einschränkungen des Sehvermögens einhergehen.
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°
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Die totale Retina Dysplasie
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Bei dieser schwersten Form, die zur Erblindung führt, löst sich die gesamte Netzhaut ab.
Diese letztgenannte Form der Retina Dysplasie, die totale RD tritt sehr häufig mit Skelettmissbildungen - OSD auf und zeigt sich in Form eines Zwergenwuchses (Chondrodysplasie) mit verkürzten Gliedmassen.
Da diese Missbildung in Verbindung mit der totalen RD auftritt, wird sie auch als Okulo-Skeletale Dysplasie bezeichnet und bedeutet für den Hund schwerwiegende, gesundheitliche Einschränkungen.
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Die RD/OSD wird vermutlich autosomal rezessiv vererbt, der genaue Erbgang ist noch nicht 100% gesichert.
Bisherige Beobachtungen lassen aber den Schluss zu.
Es ist eine Erbkrankheit, deren Genort bekannt ist, deshalb ist es möglich durch den RD/OSD Gentest, gesunde (normal/clear), Träger (carrier) und erkrankte (affected) Hunde zu erkennen.
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Anders als bei anderen Erkrankungen können bei RD/OSD auch Träger (carrier) Symptome einer Retinadysplasie aufweisen!(sogenannte unvollständige Expression oder dominanter Erbgang mit unterschiedlicher Penetranz oder Ausdruckskraft).
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Hinweis: Der Gentest erfasst nur die totale Retina Dysplasie!
Normal/clear getestete Hunde können die anderen Formen der RD (fokale/multifokale/geographische RD) ausprägen.
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Hier eine Tabelle über mögliche Genkombinationen:
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Elterntier
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X
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Elterntier
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davon sind
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Nachkommen
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Affected
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X
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Affected
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=
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100
|
%
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Affected
|
|
Affected
|
X
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Carrier
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=
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50
50
|
%
%
|
Affected
Carrier
|
|
Affected
|
X
|
Clear
|
=
|
100
|
%
|
Carrier
|
|
Carrier
|
X
|
Carrier
|
=
|
25
25
50
|
%
%
%
|
Affected
Clear
Carrier
|
|
Carrier
|
X
|
Clear
|
=
|
50
50
|
%
%
|
Carrier
Clear
|
|
Clear
|
X
|
Clear
|
=
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100
|
%
|
Clear
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> nach oben <
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